Image via WikipediaAutism changes molecular structure of the brain: Discovery points to a common cause for multifaceted disease.ScienceDaily (2011-05-25) -- For decades, autism researchers have faced a baffling riddle: how to unravel a disorder that leaves no known physical trace as it develops in the brain. Now a new study is the first to reveal how the disorder makes its mark at the molecular level, resulting in an autistic brain that differs dramatically in structure from a healthy one. The findings provide new insight into how genes and proteins go awry in autism to alter the mind.
Για δεκαετίες, οι ερευνητές του αυτισμού έχουν αντιμετωπίσει ένα πολύπλοκο αίνιγμα: πώς να διευκρινίσει μια αναταραχή που δεν αφήνει κανένα γνωστό φυσικό ίχνος όπως αναπτύσσεται στον εγκέφαλο. Τώρα μια νέα μελέτη είναι η πρώτη για να αποκαλύψει πώς η αναταραχή αφήνει το σημάδι της στο μοριακό επίπεδο, με συνέπεια έναν αυτιστικό εγκέφαλο που διαφέρει εντυπωσιακά στη δομή από έναν υγιή. Τα συμπεράσματα παρέχουν νέα διορατικότητα στο πώς τα γονίδια και οι πρωτεΐνες πηγαίνουν λοξά στον αυτισμό για να αλλάξουν το μυαλό.
Η ανακάλυψη προσδιορίζει επίσης μια καινούργια γραμμή επίθεσης για τους ερευνητές, οι οποίοι αντιμετωπίζουν αυτήν την περίοδο μια απέραντη σειρά πιθανών μετώπων για την αντιμετώπιση της νευρολογικής ασθένειας και τον προσδιορισμό των διαφορετικών αιτιών της. «Εάν επιλέγετε τυχαία 20 ανθρώπους με τον αυτισμό, η αιτία της ασθένειας κάθε προσώπου θα είναι μοναδική», είπε ο εν λόγω κύριος ανακριτής Δρ Ντάνιελ Geschwind, ο Gordon και η Βιρτζίνια MacDonald διακεκριμένη στην έδρα της ανθρώπινης γενετικής και καθηγητής της νευρολογίας και της ψυχιατρικής στη Ιατρική Σχολή του Ντέιβιντ Γκέφεν στο UCLA.
«Ακόμα όταν εξετάσαμε πώς τα γονίδια και οι πρωτεΐνες αλληλεπιδρούν στους εγκεφάλους των αυτιστικών ανθρώπων, είδαμε τα καθορισμένα με σαφήνεια κοινά πρότυπα. Αυτό το κοινό νήμα αλληλουχιών θα μπορούσε να κρατήσει το κλειδί στην επισήμανση της προέλευσης της αναταραχής.»
Η ερευνητική ομάδα, που οδηγήθηκε από Geschwind, περιέλαβε τους επιστήμονες από το πανεπιστήμιο του Τορόντου και του κολλεγίου Λονδίνο του βασιλιά. Σύγκριναν τα δείγματα ιστού εγκεφάλου που λήφθηκαν μετά από το θάνατο 19 ασθενώνς αυτισμού και από 17 υγιείς εθελοντές. Μετά από να σχεδιάσουν περίγραμμα τρεις περιοχές του εγκέφαλου που τις σύνδεσαν προηγουμένως με τον αυτισμό, η ομάδα εστιάστηκε μέσα στον εγκεφαλικό φλοιό, το εξελιγμένο μέρος του ανθρώπινου εγκεφάλου.
Οι ερευνητές που στρέφονται στην έκφραση γονιδίων -- πώς η ακολουθία DNA ενός γονιδίου αντιγράφεται στο RNA, το οποίο κατευθύνει τη σύνθεση των κυψελοειδών μορίων που ονομάζονται τις πρωτεΐνες. Σε κάθε πρωτεΐνη ανατίθεται μια συγκεκριμένη στοιχειώδης εργασία από το γονίδιο να αποδώσει στο κύτταρο.
Με τη μέτρηση των επιπέδων γονίδιο-έκφρασης στον εγκεφαλικό φλοιό, η ομάδα αποκάλυψε τις συνεπείς και τις διαφορές στο πώς τα γονίδια στους αυτιστικούς και υγιείς εγκεφάλους κωδικοποιούν τις πληροφορίες.
«Ήμαστε έκπληκτοι να δούμε τα παρόμοια πρότυπα έκφρασης γονιδίων στους περισσότερους από τους αυτιστικούς εγκεφάλους που μελετήσαμε,» είπε ο εν λόγω πρώτος συντάκτης Irina Voineagu, ένας μεταδιδακτορικός συνεργάτης του UCLA. «Από μια μοριακή προοπτική, οι μισοί από αυτούς τους εγκεφάλους μοιράστηκαν μια κοινή γενετική υπογραφή. Λαμβάνοντας υπόψη τις πολυάριθμες αιτίες του αυτισμού, αυτό ήταν μια απροσδόκητη και συναρπαστική εύρεση.»
Το επόμενο βήμα των ερευνητών ήταν να προσδιορίσουν τα κοινά πρότυπα. Για να κάνουν αυτό, εξέτασαν στο μετωπικό λοβό του εγκεφαλικού φλοιού, που διαδραματίζει έναν ρόλο στην κρίση, τη δημιουργικότητα, τις συγκινήσεις και την ομιλία,και στους χρονικούς λοβούς του, οι οποίοι ρυθμίζουν την ακρόαση, τη γλώσσα και την επεξεργασία και την ερμηνεία των ήχων.
Όταν οι επιστήμονες σύγκριναν τους μετωπικούς και χρονικούς λοβούς στους υγιείς εγκεφάλους, είδαν ότι περισσότερα από 500 γονίδια εκφράστηκαν σε διαφορετικά επίπεδα στις δύο περιοχές.
Στους αυτιστικούς εγκεφάλους, αυτές οι διαφορές ήταν ουσιαστικά ανύπαρκτες.
«Σε έναν υγιή εγκέφαλο, οι εκατοντάδες των γονιδίων συμπεριφέρονται διαφορετικά από την περιοχή στην περιοχή, και οι μετωπικοί και χρονικοί λοβοί είναι εύκολο να ειπωθούν χώρια,» είπε ο Geschwind. «Δεν είδαμε αυτό στον αυτιστικό εγκέφαλο. Αντ' αυτού, ο μετωπικός λοβός πολύ μοιάζει με το χρονικό λοβό.Τα περισσότερα από τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα που διακρίνουν κανονικά τις δύο περιοχές είχαν εξαφανιστεί.»
Δύο άλλα ευδιάκριτα πρότυπα προέκυψαν πότε οι επιστήμονες σύγκριναν τους αυτιστικούς και υγιείς εγκεφάλους. Κατ' αρχάς, ο αυτιστικός εγκέφαλος εμφάνισε μια πτώση στα επίπεδα γονιδίων αρμόδιων για τη λειτουργία και την επικοινωνία νευρώνων. Δεύτερον, ο αυτιστικός εγκέφαλος παρουσίασε ένα άλμα στα επίπεδα γονιδίων που περιλαμβάνονται στην ανοσσοπιητική λειτουργία και την αντιμετώπιση πρηξιμάτων και διογκώσεων.
http://www.sciencedaily.com/releases/2011/05/110525131701.htm
0 σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου